Tag Archief van: DIAN

‘Dag Jetske,’ begint het mailtje, maar mijn ogen registreren slechts het deel dat volgt: ‘goed nieuws’ en ‘misschien toch een lichtpuntje voor de toekomst’. Ik open een browser, google op de termen en verstijf op mijn stoel. Behoedzaam open ik een pagina en nog en nog een, er zijn alleen nog Engelstalige berichten maar het staat er, het staat er echt. Kippenvel kruipt over mijn armen, maar steeds wanneer ik iets tegen mijn vriend wil zeggen, schiet ik helemaal vol.

Ik heb geleerd om grenzeloos geduld te hebben en niet te ver vooruit te denken. Het is alweer ruim vier maanden geleden dat ik met de minister De Jonge van Volksgezondheid sprak, over mijn gen dat met zekerheid tot alzheimer leidt en mijn wens om mee te doen aan een medisch onderzoek, dat nergens anders ter wereld werd verboden maar wel in Nederland. Met als onnavolgbare reden dat deelname te zwaar zou zijn, zolang er geen zicht is op een medicijn.

De bezwaarprocedure tegen dit verbijsterende oordeel verloopt tenenkrommend traag, men is al zes weken doende om een datum te vinden waarop de hoorzitting plaats kan vinden in Den Haag, hoewel de beperkende factor niet aan ‘onze’ kant lijkt te liggen, onderzoekers zijn zelfs bereid om vluchten te verzetten om erbij te kunnen zijn, maar het is de bureaucratische molen op het ministerie waar gang noch urgentie in zit. Bij tijd en wijle word ik er moedeloos van.

Het ontwikkelen van een nieuw geneesmiddel duurt zo onvoorstelbaar lang, dat er gemiddeld tien en soms zelfs vijfentwintig jaar overheen gaat voordat een potentiële remedie op de markt komt als een geregistreerd medicijn. Alleen onderzoek dat nu al gaande is, kan nog op tijd zijn om iets te betekenen voor mij. Maar eerder dit jaar ging de ene na de andere veelbelovende kandidaat onderuit, eerst crenezumab en toen aducanumab, gevallen als voetsoldaten aan het bloedige front.

‘Lieverd,’ breng ik tenslotte uit en ik breek al bij de opening, mijn gezicht vertrekt, mijn ogen lopen over en mijn keel slaat dicht, ‘niet schrikken,’ voeg ik toe, ‘het is niet erg,’ maar emotie smoort mijn stem tot een fluistering, ‘weet je nog … van Biogen,’ met moeite duw ik de woorden tussen mijn tranen door, ‘dat medicijn … dat was mislukt?’ Mijn adem hapert in en uit. ’Dat werkt misschien toch.’ Het laatste piept haast buiten het gehoorbereik, maar hij heeft me verstaan.

Mijn lief komt naar me toe en slaat zijn armen om me heen. Zijn hoofd rust op mijn kruin en mijn natte wang schuilt in zijn warme nek. Het duurt lang, oneindig hemeltergend lang, maar zojuist is oktober razendsnel teruggedraaid naar maart en een gesneuveld onderzoek herrezen uit de as, voor het eerst sinds mensenheugenis, sinds de geschiedenis van tijd, is er sprake van een doorbraak. Een doorbaak tegen dementie. Ik huil geluidloos in kleine schokjes hoop.

Ik schreef deze column voor Alzheimer Nederland.

Ik ben nog niet binnen of mijn tandarts biedt me zijn excuses aan. ‘Sorry, dat ik je liet wachten, maar ik ben even in de bres gesprongen voor een collega die niet goed behandeld werd. Ook al werkt hij als zzp’er, ik vind hij dezelfde rechten heeft als ik.’ Overrompeld door zijn pleidooi voor gelijkwaardigheid vergeef ik hem op slag. Ja, hij is zeker een kwartier uitgelopen, maar feitelijk ben ik een maand te laat.

Mijn vorige afspraak heb ik afgezegd om op het ministerie van Volksgezondheid in gesprek te gaan over de vraag of ik als proefpersoon mee mag beslissen wanneer een wetenschappelijk onderzoek de moeite waard is voor mij. Het verloop was vele malen pijnlijker dan de keer dat ik met een gebrekkige verdoving twee verstandskiezen had laten trekken door de kaakchirurg. Daar had ik tenminste zelf mee ingestemd.

Als het gaat om medisch-ethische toetsing hanteert men een houding uit de vorige eeuw: ‘Wat jij denkt is bijzaak, de dokter bepaalt wat goed voor je is.’ Murw van zoveel paternalistische bureaucratie neem ik gedwee plaats in de tandartsstoel. Tot mijn verbazing lig ik eigenlijk best lekker. Ik ben moe van tien maanden documentaire, een week media en massa’s goedbedoelde tips die ik absoluut eens moet proberen tegen dementie.

Om te beginnen zou het raadzaam zijn om lithium te slikken, me van kwik te bevrijden, vaste zink in te nemen tegen vrije koper en me vooral niet bloot te stellen aan koolmonoxide, want dat is zenuwgif. Verder dien ik tekorten aan met vitamines en mineralen aan te vullen met voedingssupplementen, van gerstegraspoeder tot Geriaforce (geen gluten!) en koriander tot kurkuma. Dat lijkt tegenstrijdig met het advies om te gaan vasten of op z’n minst te experimenteren met een ketogeen dieet, maar voor die uitdaging vind ik vast een oplossing in de leer van Dale Bredesen, David Perlmutter, Neal Barnard, Max Lugavere of Amy Berger. Al lezende kan ik mezelf dan aarden met mijn blote voeten in het gras, mijn lijf onderdompelen in een gongbad en mijn geest verruimen in een yurt – tegen betaling is dit laatste ook op afstand mogelijk, wat ongetwijfeld eveneens zal gelden voor een afspraak met een medisch medium of energetische therapeut. Zo niet dan is er zenmeditatie, haptonomie, lichttherapie en wat te denken van autofagie? Mocht dit allemaal niet werken dan heb ik dat te wijten aan mezelf doordat ik meer in de wetenschap geloof dan God. Als ‘een vrouw die antwoordt’ heb ik immers te luisteren aan ‘de Man van de Waarheid’. Tot zover.

Gisteren kreeg ik er nog eentje doorgestuurd: ‘Alzheimer begint met een ontstoken gebit’. Daar denk ik aan terwijl ik mijn mond open en mijn ogen sluit. ‘Zeg,’ begint de assistente, ‘moet er geen overzichtsfoto worden gemaakt?’ Ik zucht. Maar met een haak tussen mijn tanden en een spiegel tegen mijn tong breng ik daar weinig tegen in. Ik had gehoopt naar huis te kunnen fietsen voordat het straks gaat regenen.

‘Nou,’ zegt de tandarts, ‘ik ben dik tevreden. Dit ziet er keurig uit.’ Ik vouw een glimlach om zijn latexvingers en twee instrumenten heen. Het voelt als een grimas. In gedachten streep ik de desastreuse mondbacterie van mijn lijstje af. Blijven poetsen, prikken, flossen dan loopt het met die ontsteking vast wel los. ‘Niks op aan te merken,’ valt ten slotte het verlossende woord. ‘Ik zie geen enkele reden tot zorg.’

Terwijl de tandarts z’n handschoenen uittrekt, kom ik half overeind. ‘En die foto dan?’ vraagt de assistente opnieuw. ‘Tsjah,’ zegt hij, ‘volgens het protocol moeten we die elke vier jaar maken, maar dat is vooral een richtlijn, met een goede reden is daar best van af te wijken. Het kan ook de volgende keer.’ Hij kijkt me aan. ‘Wat wil je zelf?’

Wat wil ik zelf? ‘Ja,’ zegt hij, ‘ik kan je van alles adviseren, maar de beslissing is aan jou.’ Ik kan hem wel omhelzen. Patiënt-participatie, -emancipatie, gelijkwaardigheid of rechtvaardigheid, het maakt mij niet uit hoe we het noemen, maar halleluja deze man heeft het begrepen. Nu de medisch-ethische commissie nog.

Ik schreef deze column voor Alzheimer Nederland.

Documentaire over de worsteling om baanbrekend wetenschappelijk onderzoek van de grond te krijgen in Nederland.

‘Meneer, gaat u zitten!’ De stewardess snauwt haar verzoek haast door het gangpad naar een Aziatische man die klaarblijkelijk een Oost-Indische gehoorbeperking heeft. ‘Het vliegtuig gaat niet taxiën, zolang u blijft staan!’ Het is even wennen aan het regime van een luchtvaartmaatschappij die haar passagiers bij opstijgen met zachtzoete Kitkats kalmeert en na de landing met bikkelharde commando’s op hun plaats commandeert tot het lampje van de stoelriem sluiten is gedoofd.

Ergens begrijp ik de opstandeling wel. Na een vlucht van tien uur door negen tijdzones met een kind op rij 34 dat dwars door mijn pijngrens gilt, wil ik er ook zo snel mogelijk uit. Ik snak naar lucht die niet naar bedompte adem ruikt, naar voedsel met vezels, vitamines, mineralen en ruimte waarin ik al mijn ledematen uit kan strekken zonder dat ik mijn rug in een scoliose manoeuvreer. Het liefst met wifi om mijn geest in vorm te houden met een prikkelend aanbod hersengymnastiek.

Uiteindelijk gaat de Aziaat door de knieën, het vliegtuig naar de gate en onze shuttlebus naar het centrum van Los Angeles, waar dit jaar het internationale alzheimercongres is georganiseerd, oftewel de AAIC. Nog voor de openingsceremonie, hakt de eerste newsalert er genadeloos in: ‘Geneesmiddelenfabrikant Novartis stopt onderzoek naar alzheimermedicijn’. Bij sommige proefpersonen bleek het denkvermogen niet te verbeteren maar zelfs te verslechteren.

De dagen erna draait mijn brein op volle toeren om alle indrukken te verwerken. Het is veel, emotioneel en intellectueel. Tijdens een bijeenkomst voor families met dominant erfelijke alzheimer spreek ik een broer en zus. Hij bleef gezond; zij werd ziek. Op haar 41ste heeft ze al symptomen en twee jonge kinderen met een kans van kop of munt dat ze het fatale gen van hun moeder hebben geërfd. Hun leven, mijn ziel, als een vel papier wordt het aan snippers gescheurd.

In een grote conferentiezaal praten vooraanstaande wetenschappers ons bij over het effect van genen die het risico op dementie vergroten of verkleinen en wellicht zelfs het moment vervroegen of verlaten waarop de ziekte begint. Ze vertellen over ingenieuze en veelbelovende technologieën met de sprekende naam ASOs*, die de werking van foutieve stukjes DNA veranderen waardoor de schadelijke eiwitten überhaupt niet worden gevormd. De eerste test op mensen geeft hoop.

Ook is er veel aandacht voor de beschermende invloed van een gezonde levensstijl. Het beste lijkt een combinatie van verantwoord eten (wat goed is voor je hart, is ook goed voor je brein), genoeg bewegen (tenminste 150 minuten per week op matig tot intensief niveau), mentale en sociale activiteit (om je hersens fit te houden), matig drinken en niet roken. Dat zou je risico flink kunnen verlagen, zelfs als je verhoogde aanleg hebt. Daarnaast spelen nachtrust en luchtvervuiling een rol.

De laatste dagen verruilen we de verkeersdrukte en wolkenkrabbers van de betonnen binnenstad voor Venice Beach, met zon, zee en zand, waar een frisse wind door hoge palmen wuift. We slapen onze jetlag teniet, lopen hard over de boulevard, wandelen naar Santa Monica, kletsen over niets en alles, lezen op een bankje in het park, eten veganistische burrito’s en proosten met een biologisch biertje in de ondergaande zon. Of misschien wel twee. Matig, stond er, toch?

* Oftewel antisense oligonucleotides voor wie z’n cognitieve reserve graag vergroot.

Ik schreef deze column voor Alzheimer Nederland.

Op de internationale conferentie voor onderzoek naar dementie in Chicago hield ik een zeldzaam openhartig betoog, waar ik een staande ovatie voor kreeg…

Veertien mensen stierven tijdens deelname aan een medisch experiment, stond laatst in de krant. Meteen schoot door mijn hoofd: zal ik de volgende zijn? Gespannen las ik verder. In de meeste gevallen bestaat er geen oorzakelijk verband, stelt de Centrale Commissie Mensgebonden Onderzoek, die daar streng toezicht op houdt. Gelukkig maar, dacht ik nog.
Nu ben ik op het ministerie in Den Haag, om in beroep te gaan bij diezelfde CCMO. Even vraag ik me af of ik daar goed aan doe. Ben ik zo’n wanhopige patiënt geworden die ieder perspectief verloren is en zich aan de laatste strohalm vastklampt tegen beter weten in?
Drie jaar geleden liet de klinisch geneticus mij geen enkele hoop. De kans dat ik ziek zal worden is nabij 100%. Tot nu toe zijn alle studies naar een geneesmiddel mislukt en om deel te nemen aan nieuwe ben ik te jong. Mijn tijdbom tikt en daar is niets tegen te doen. Of misschien toch wel?
De meeste medicijnen worden uitgetest op ouderen die dementerend zijn. Dat is als het blussen van een woning die in lichterlaaie staat. Reeds ontstane schade is niet te herstellen en de brand blijkt veel eerder te beginnen dan men ooit had gedacht. Het vuur in onze hersenen moet worden gestopt voordat het start.
Daarvoor blijken families zoals die van mij de ideale onderzoeksobjecten. Of en zelfs wanneer we ziek gaan worden is nauwkeurig te voorspellen en geen gevolg van ouderdom. Briljante wetenschappers zetten zich in, een potentiële wonderpil ligt klaar en de perfecte proefkonijnen staan te popelen. Uniek is dat we ‘blind’ mogen meedoen; zonder zélf te hoeven weten wat de uitslag van onze dna-test zal zijn. Voor deelname volstaat een risico van 50 procent.
Een veelbelovend onderzoek gaat wereldwijd van start. Van de Verenigde Staten tot het Verenigd Koninkrijk, van Argentinië tot Canada en van Italië tot Mexico. Maar niet in Nederland. Hier keurde de medisch-ethische toetsingscommissie het af.
Niet omdat het onverantwoord is, niet omdat het te gevaarlijk is, niet omdat men voor mijn leven vreest. Nee, het is ‘te zwaar’. De belasting zou ‘niet opwegen tegen de voordelen van de mogelijk gunstige effecten’. Ik las het met verbijstering en ongeloof. In het buitenland is het uitvalspercentage juist uitzonderlijk laag.
Wat is ‘de zwaarte’ van een periodieke pet-scan of een ruggenprik, vergeleken bij het vroegtijdige verliezen van familieleden die geen schijn van kans hebben gehad, terwijl je bang bent voor je eigen lot en machteloos moet wachten wat de toekomst nog in petto heeft, voor jou, een broer of een zus, om nog maar te zwijgen van de generatie die volgt?
Ik begrijp heel goed hoe microscopisch klein de kans is dat deze studie tot een doorbraak leidt. Maar de kans dat dit in mijn familie voorkomt was dat óók. Bovendien, wat is het alternatief? Er bestaat nog geen behandeling. Hoeveel waarde hebben dan ‘de voordelen van de mogelijk gunstige effecten’, voor mij, voor jou, voor iederéén die oud wil worden zonder dementie?
Daarom ben ik hier vandaag, samen met wetenschappers en familieleden om het negatieve oordeel aan te vechten bij de CCMO. ‘Ik denk niet dat wij ons voor kunnen stellen hoe dit voor jullie is,’ constateert een van de professoren. En toch is hún taak om te beslissen voor ons. Om ons te beschermen en bovenal te handelen in ons belang.
Het is heftig, heel heftig om in een hoorzitting te vertellen wat deze ziekte inhoudt voor ons en wat dit onderzoek betekent voor onze families, als alle argumenten vóór worden omgedraaid tot argumenten tegen. Juist de bereidwilligheid om bij te dragen aan de wetenschap – zelfs als wij daar zelf geen baat bij zouden hebben – blijkt een reden om ons ‘te beschermen tegen onszelf’.
Het recht om zelf te kiezen wat al dan niet ‘te zwaar’ is voor mij, het recht dat ik vroegtijdig zal verliezen als gevolg van dementie, dat recht wordt nu ter discussie gesteld. Door een commissie die als taak heeft om datzelfde recht te respecteren. Hoe ethisch is dat?
De uitspraak volgt 17 mei.

‘De laatste menselijke vrijheid,’ aldus de Oostenrijkse psychiater Victor Frankl, ‘is de keuze om onder alle omstandigheden zelf te bepalen wat je houding is, hoe je daarmee om wilt gaan.’ Of in de woorden van filosoof Friedrich Nietzsche: ‘Wie een waarom heeft om voor te leven, kan bijna elk hoe verdragen.’ Zingeving is onlosmakelijk verbonden met geluk.
Later blijkt dit de eerste keer te zijn, dat ‘patiënten’ zélf hun eigen belangen mogen behartigen in een beroep tegen een medisch-ethische commissie. Hoe confronterend het ook is om dat te doen, voor mij voelt dat als een erkenning van mijn recht – en daarmee al een doorbraak op zichzelf.
Wat het uitspraak ook mag worden, daar ben ik dankbaar voor.

Vorige keer: hoe heeft dit mijn leven veranderd?

Dit stuk schreef ik voor Psychologie Magazine.

Tweemaal was ik te gast bij PAUW om te vertellen over het alzheimer-gen. Hoe confronterend ook, ik kies ervoor om daarmee naar buiten te treden.

Wie, vraag ik me af, van de mensen in mijn omgeving neemt op zaterdagnacht tussen tien en twaalf deel aan een webinar? Niemand, denk ik, naar boven afgerond nul. En toch staar ik naar mijn laptop, samen met mensen van over de hele wereld, van de Verenigde Staten tot aan Mexico en zelfs een man uit Zweden. En het is niet eens leuk.
Het is van levensbelang.
DIAN is een soort geheim genootschap van families zoals de onze, die geteisterd worden door een zeldzame vorm van dementie, die begint op jonge leeftijd en dominant erfelijk is. Het liefst praten we daar niet over. Ermee omgaan is al moeilijk genoeg. Velen van ons zijn lid op voorwaarde dat onze namen onbekend en onze gezichten onzichtbaar zullen blijven.
Ook ik ben drager van een genmutatie die ervoor zorgt dat ik de ziekte van Alzheimer krijg zodra ik begin vijftig zal zijn.
Vergeleken bij meesten aan de lijn heb ik ‘geluk’. ‘Gemiddeld start de erfelijke variant al rond de vijfenveertigste,’ legt een van de wetenschappers uit. Soms zelfs nog veel eerder. ‘In onze familie,’ vertelt een vrouw uit de VS, ‘begint het al bij dertigers’.
En dan bedoel ik niet bij één, maar bij de helft van onze bloedverwanten. Kinderen hebben 50% kans om rond dezelfde leeftijd ziek te worden als hun ouder. En er is niets tegen te doen, geen enkel medicijn om alzheimer te voorkomen, te genezen of zelfs maar te vertragen.
Weten wat je te wachten staat is een zware last om te dragen. We gaan de confrontatie dan ook liever uit de weg. Desondanks kijken we met z’n allen naar een grafiek die in neergaande lijnen onze korte levensloop en steile lijdensweg voorspelt. Omdat we iets willen, omdat we iets kunnen, omdat we iets móéten doen.
De anonieme mensen, die ik wel hoor maar niet kan zien, zijn de dapperste die ik ooit heb ontmoet. Eens in de vier weken krijgen zij een injectie of infuus van een experimenteel medicijn. Om de zoveel maanden reizen ze naar ziekenhuizen af voor meerdaagse cognitieve tests, scans met radioactieve stoffen en pijnlijke ruggenprikken. Ze kiezen ervoor om het monster van hun allergrootste angst in de ogen te zien.
Is dat wat ze bedoelen met ‘de moed der wanhoop’? Hoe onvoorstelbaar sterk moet je zijn om zo’n groot deel van de kostbare tijd die voor je ligt, te doneren aan de wetenschap.
De man uit Zweden vraagt waar hij mee kan doen aan een onderzoek van DIAN. Hij is zo gedreven dat hij desnoods bereid is naar het buitenland te pendelen. Alles, om maar niet weerloos af te hoeven wachten.
Dus wonen we bij nacht en ontij dit webinar bij. Ik als deelnemer aan een nieuwe studie die binnenkort in Amsterdam van start zal gaan, zij als deelnemers aan de eerste preventie-proef ooit, die al enige tijd in het buitenland loopt.
Ze weten niet of ze een placebo krijgen of een medicijn. Ze weten niet of het effect zal hebben. Ze weten niet of het letterlijk hun bloed, zweet en tranen waard zal zijn. Wellicht, misschien, waarschijnlijk is het voor hun te laat. Toch houden ze vol, één infuus per maand, test na scan na prik, jaar in jaar uit. In stilte, onbekend en onzichtbaar, strijden ze voor een toekomst.
Ook al was ik nu duizend keer liever in de kroeg geweest, tegelijkertijd voel ik waardering, bewondering en dankbaarheid voor deze bevlogen, toegewijde wetenschappers en deze onverschrokken, onzelfzuchtige familieleden.
Want zelfs voor iemand zonder erfelijke aanleg, is de kans om later dementie te krijgen 1 op 2 tot 3. En als het lukt, als we met DIAN een doorbraak vinden, werkt die waarschijnlijk voor ons allemaal, voor jong- én ouddementerenden. Voor mij – en ook voor jou.

 

Wacht jij het af? Of wil je meer… Doe mee en doneer!